MAASTRICHT – Maastrichtse dermatologen en Amerikaanse collega’s hebben een behandeling gevonden voor mensen met het CHILD-syndroom, een ernstige aangeboren ziekte die leidt tot huidafwijkingen en die ook de groei van ledematen belemmert.
(...)Symptomen Child
Het syndroom manifesteert bijna altijd maar in één helft van het lichaam (meestal bij vrouwen en in tweederde van de gevallen aan de rechterkant) en uit zich in een verdikking van de huid, die diep rood gekleurd is en schilfert.
Ledematen kunnen verkort zijn, vergroeid of zelfs helemaal afwezig. Hetzelfde geldt voor organen aan die kant van het lichaam.
Chromosomen
Het komt bijna alleen bij vrouwen voor omdat het om een aandoening gaat van de X-chromosomen, waarvan vrouwen er twee bezitten. Eén van de X-chromosomen wordt tijdens de embryonale ontwikkeling uitgeschakeld.
(...)
"We hebben ook ontdekt waarom het CHILD-syndroom maar aan één kant van het lichaam voorkomt.
Eerste acht weken
Dat heeft te maken met de manier waarop in de eerste acht weken van een embryo cholesterol nodig is bij het maken van links-rechts verschillen in het lichaam. Wellicht zet dit aan tot het beter begrijpen en wellicht op termijn ingrijpen bij de andere stoornissen die bij CHILD syndroom kunnen voorkomen."
"En we zijn er vrij zeker van dat onze bevindingen inzicht kunnen verschaffen in de mechanismen die bij de ontwikkeling het verschil tussen links en rechts maken."
Meer info en bron: Nu.nl
